Алисе скоро исполнится пять лет. Она – единственный в Украине человек с редчайшим диагнозом – тирозинемия. Таких пациентов в мире около тысячи. Вот только в Украине девочка и ее семья остались один на один с поиском 1,5 миллионов гривен в год на лечение. Необходимого препарата осталось на 2 месяца, - производитель больше не намерен заниматься благотворительностью. Где брать деньги на спасение дочери, родители не знают. Они лишь знают, что таких как Алиса в Украине на самом деле больше, но медицина не находит их. А законы и чиновники – просто игнорируют.

Отец Алисы, молодой врач из Киева Сергей Хурса, возглавляет Всеукраинскую ассоциацию больных с редкими заболеваниями «Орфан Украины». Само слово «орфан» (от англ. orphan - сирота) около 30 лет назад дало название целому ряду болезней, чаще всего обусловленных генетически и связанных с обменом веществ. На сегодня, по разным данным, у 6-8% населения земного шара насчитывается 5-7 тыс. разных редких заболеваний. Ожидается, что к 2014 году рынок препаратов-сирот достигнет 112 млрд долл. в год.

Сергей Александрович рассказал «Багнету» об Алисе и о том, как живут в Украине пациенты с редкими недугами.

Расскажите вашу историю. Как вы узнали о болезни дочери?

Полгода дочка росла, как по книжке. Где-то в шесть месяцев появилась постоянная небольшая температура. Немного увеличился живот. Так как мы с женой врачи, начали выяснять причину немедленно. Диагноз ставили 10 месяцев. Консультировались с лучшими специалистами, сделали какие только можно анализы. Но ни один вариант диагноза не подтверждался. Попали в ОХМАТДЕТ, нас направили на обследование в Москву, - в Украине на тот момент таких анализов не делали. Там аппарат, который по одной капле крови может сделать анализы, список которых вмещается на трех страницах. Обнаружили повышенное содержание в крови аминокислоты тирозина.

Как это сказывалось на здоровье девочки? Какой диагноз был поставлен в итоге?

За это время Алиса полностью перестала расти, рост и масса застыли на уровне девяти месяцев, – она весила около восьми килограмм. Начала ходить, потом перестала. Состояние только ухудшалось. Пока велись исследования, поставили диагноз «цирроз печени», ее признали инвалидом. Появилась патология почек, которые в полтора года были как у десятилетнего ребенка. Где-то в полтора года был поставлен диагноз тирозинемия.

В чем суть болезни и существует ли лечение?

Всего в мире не больше 1 тыс. человек лечится. В Украине больше нет никого с таким диагнозом. Врачи сказали, что за рубежом существует такое-то лечение. Болезнь очень редкая, частота ее, по разным данным, от одного случая на 100 тыс. человек до одного на 500 тыс. В мире успешно лечится. Нужна строжайшая безбелковая диета с пищевой добавкой, чтобы было за счет чего расти. Но тирозин, ешь ты ее (аминокислоту) или нет, вырабатывается организмом. А суть болезни в том, что тирозин не расщепляется, а превращается в токсическое вещество, которое поражает печень, почки. Есть препарат, который блокирует образование такого вещества.

Как вам удалось разыскать препарат, которого в Украине нет?

Сейчас мы получаем препарат. Ни его, ни пищевой добавки – гидролизата белка, в Украине не найти. Знакомые связывались с шведской фирмой (единственным в мире производителем). Те в течение трех недель передали лекарство. А добавку нашли в Венгрии, и тоже до сих пор покупаем через знакомых. В год и восемь месяцев начали лечение. Нам давали 6-12 месяцев жизни. Но как только начали давать препарат, дочка за полгода догнала свой возраст в весе, стала абсолютно нормальным ребенком, цирроз никуда не делся, но остановился, почки пришли в норму. Сейчас Алиса ничем не отличается от других детей. Кстати, недавно во Франции женщина, которой в три года поставили такой же диагноз, и у которой тоже были проблемы с почками и печенью, уже стала мамой, родила здорового ребенка.

Сколько денег нужно на лекарство в год?

Стоимость основного лечения – 170 тыс. долл. в год (в дальнейшем должна увеличиваться, так как доза препарата рассчитывается в зависимости от массы тела). Все препараты для лечения редких заболеваний очень дорогие.

Вы просили государство помочь вам?

Мы сейчас обращаемся в государственные структуры с просьбой выделить деньги на препарат. Но он в Украине даже не зарегистрирован. В МОЗ реагируют так: приходит письмо, в котором написано, как принимать лекарство. Каждый год требовать полтора миллиона гривен на лечение одного ребенка, - я их тоже понимаю, денег нет. У нас осталось на два месяца таблеток…  В прошлом году фирма поставила их в последний раз бесплатно. А препарат принимается пожизненно. Как только заканчиваешь прием, начинаешь медленно умирать.

А что говорят наши олигархи, благотворители?

Если бы это была одноразовая помощь, можно было бы надеяться на спонсоров. Но с тирозинемией можно и двадцать, и сорок лет жить. Если не ошибаюсь, мы писали письма и в фонд (Виктора) Пинчука, и в фонд (Рината) Ахметова. Но это все-таки не проблема благотворителей, а государства. Сейчас Алиса получает от него пособие по инвалидности – 750 грн. Даже на банку смеси не хватит. А их нужно в месяц две штуки – по 100 евро каждая.

Какая главная проблема с болезнями-сиротами в Украине, если говорить об Ассоциации?

Столько болезней, - метаболических только около 3,5 тыс. – у каждого свое лечение. Что общего: недостаточность диагностики. Врачи мало об этих заболеваниях знают, настороженности со стороны педиатров и участковых нет. И это в Киеве! После Алисы наш диагноз так никому и не был поставлен. Но в год в Украине рождается полмиллиона детей, и если мы берем показатель (распространенности) 1 случай на 100 тыс., то каждый год может 5 таких детей появляться. Где они? Лечатся от чего-то (другого) или уже не лечатся. Это любого редкого заболевания касается. А даже если тебе ставят диагноз, свои проблемы ты идешь решать самостоятельно.

Чего вы уже добились, есть какой-то прогресс в борьбе за права таких пациентов, как Алиса?

Результаты есть. Под давлением разных организаций, не только нашей, купили дорогой аппарат в ОХМАТДЕТ. Капля крови – и развернутый анализ на огромное количество заболеваний. Сейчас один из наших членов добивается принятия ГОСТа по низкобелковым продуктам, чтобы организовать их производство. Но главное – создать рабочую группу в МОЗ для принятия юридического статуса больных. Нет понятия в законах «редкое заболевание» и пациента с ним. Работы непочатый край.

Что нужно делать, чтобы вовремя обнаружить редкую болезнь, которую не ожидает врач?

Нужно добиваться того, чтобы делался скрининг новорожденным. Как на Западе: ребенок родился, у него в роддоме берут кровь и делают анализ на ряд заболеваний, а не на два, как сейчас у нас. В России уже на восемь болезней делают исследование и разрабатывают закон о редких заболеваниях. В Европе, в среднем, на 50 болезней проводят скрининг.        

В день публикации этого материала «Багнет» обратился в МОЗ с просьбой разъяснить официальную позицию ведомства касательно редких заболеваний.

Ирина Гук

Фото предоставлено семьей Алисы Хурсы