СМА – редкое генетическое заболевание: что нужно знать
Иллюстративное фото из открытых источников
В Украине спинальная мышечная атрофия встречается нечасто. Поскольку это редкое генетическое заболевание, многие люди до сих пор не знают, что такое СМА.
Что такое СМА простыми словами, сообщают Fakty.com.ua.
Что такое СМА
СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа наследственных заболеваний, из-за которых в организме постепенно разрушаются нервные клетки в головном и спинном мозге.
Эти клетки управляют двигательной деятельностью мышц рук, ног, грудной клетки, лица, горла и языка. Когда сигналы между нервами и мышцами нарушаются, человек начинает терять мышечную силу. Постепенно появляется слабость, подергивания и атрофия мышц.
Какие бывают типы спинальной мышечной атрофии
Говоря о том, что такое СМА, важно отметить, что существует несколько типов спинальной мышечной атрофии, которые могут возникать в разном возрасте:
- І тип – самый тяжелый. Появляется у младенцев до 6 месяцев. Раньше дети с таким диагнозом не доживали до нескольких лет, но сейчас ситуация улучшается;
- II тип – проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев и имеет более легкое течение. Проходит в более легкой форме нежели І тип. Многие дети с этим типом доживают до взрослого возраста;
- III тип – развивается после 18 месяцев. Этот тип считается самым легким среди детских форм;
- IV тип – проявляется уже у взрослых, обычно вызывает незначительные трудности.
Как выявить спинальную мышечную атрофию на раннем этапе
Лучший способ выявить болезнь СМА еще до появления симптомов – это неонатальный скрининг. Это специальное обследование, которое проводят новорожденным в роддомах.
В Украине такая программа уже внедряется.
Своевременно установленный диагноз СМА позволяет быстрее начать лечение и лучше позаботиться о человеке.
Можно ли вылечить СМА
Узнав о болезни, сразу возникает вопрос – можно ли вылечить СМА? К сожалению, полностью избавиться от спинальной мышечной атрофии современная медицина не может.
Однако, есть как минимум три препарата для людей с СМА, одобренные Управлением по продовольствию и медикаментам США (FDA). Эти лекарства могут улучшить состояние человека, если начать лечение как можно раньше.
Также важно, чтобы люди с болезнью СМА получали другие виды помощи:
- дыхательную поддержку;
- физиотерапию.
Что еще важно знать о болезни СМА
СМА – это болезнь, которая не нарушает умственные, интеллектуальные или социальные способности человека. Из-за физических или речевых трудностей некоторые могут ошибочно считать, что люди со спинальной мышечной атрофией имеют более низкие умственные способности.
Однако исследования показывают, что многие дети с СМА имеют даже более высокий интеллектуальный уровень, чем их сверстники в подростковом возрасте.
Люди со спинальной мышечной атрофией могут иметь друзей, создавать семьи, учиться, работать и вести полноценную жизнь.
Подготовил: Сергей Дага





Политика «Оборонний бюджет США на 2026 рік підписано, Україні передбачено 400 млн. доларів»
Политика «Дональд Трамп призвал Украину действовать быстро»
Происшествия «Сина дипломатки України в Болгарії затримали за підозрою у вбивстві українця у Відні»
Общество «Сонливість після їжі пояснили нутриціологи»
Мир «Німецькі політики остаточно вирішили реформувати армію країни»
Происшествия «СБУ вивела з ладу російський танкер QENDIL у нейтральних водах, – ЗМІ»