В каждой семье может существовать определенный риск рождения ребенка с врожденными пороками развития (ВПР) или хромосомной патологией. Есть хромосомные аномалии, которые передаются по наследству. Но могут возникать и спонтанные мутации, возникающие в процессе зачатия или под воздействием определенных факторов. Заведующая отделом пренатальной диагностики клиники «Исида» Яна Рубан считает, что особенно тщательно необходимо обследовать женщин, которые перенесли инфекции во время беременности, принимали лекарства (например, антибиотики группы тетрациклина и стрептомицина, длительный приём аспирина, противосудорожные препараты, анаболики), употребляли алкоголь и наркотики, а также много проводили времени на солнце. Риск повышен, если даже один из родителей, имеет ВПР или хромосомную патологию, если в семье уже есть родившиеся дети либо родственники с такими нарушениями,  

«На сегодняшний день существует несколько программ скрининга для выявления женщин, входящих в группу риска по возникновению ВПР и хромосомной патологии у ребенка. Один из самых точных - интегрированный тест, который включает обследования, проводимые поэтапно: в первом и во втором триместрах беременности», рассказал специалист.

На 11-13 неделях беременности проводится УЗИ, поиск ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и биохимический скрининг (определение в венозной крови уровня специфических белков – РАРР и бета-ХГЧ).

На 16-18 неделях беременности – УЗИ и определение в крови уровней альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстриола, бета - ХГЧ (хорионического гонадотропина).

Концентрация сывороточных белков зависит от возраста женщины, срока беременности, количества плодов, наличия сахарного диабета и пагубных привычек (курение). 

После этого с помощью математической программы производится расчет индивидуального генетического риска. Если все-таки беременная попала в группу риска, то таким женщинам врачи рекомендуют проводить инвазивную пренатальную диагностику (получение и исследование околоплодных вод, ворсинок плаценты или хориона). Именно эти анализы позволят уже точно определить есть или нет нарушения в развитии ребенка. При проведении таких манипуляций определенный риск все же существует, однако частота осложнений не превышает 0,5-1%.

«Инвазивная диагностика - процедура добровольная и женщина имеет право отказаться. Каждая четвертая беременная воспользуется этим своим правом. Задача врача – объяснить беременной степень риска и необходимость инвазивной диагностики», - рассказала Яна Рубан.

При наличии ВПР или подтвержденной хромосомной патологии беременность прерывается до 22 недель.