17:50 / 07.11.2019 Наука и техника

Редкая мутация спасла женщину от наследственной болезни Альцгеймера

Picture

Ученые из США описали уникальный медицинский случай, который может указать на новые пути борьбы с болезнью Альцгеймера.

Жительница города Медельин (Колумбия) избежала этого заболевания, хотя многие поколения ее родственников страдали от наследственной формы ранней деменции.

Ученые установили, что причиной развития когнитивных нарушений является генетическая мутация E280A. У ее носителей первые симптомы проявлялись в среднем в возрасте 44 лет, сообщает sundaynews.info.

Женщина, которая стала «героиней» нового исследования, также обладала этой мутацией, но не испытывала никаких проблем с интеллектом и памятью до 70-летнего возраста – то есть жила полноценной жизнью на три десятка лет дольше, чем члены ее семьи.

Исследовав мозг и секвенировав геномы 1200 человек, ученые установили причину. Чудо-пациентка единственная из всех обладала двумя копиями гена APOE3 Christchurch. Между тем люди с одной копией этого гена демонстрировали признаки ранней деменции.

Сканирование мозга женщины показало очень высокие уровни амилоидных белков. Такие скопления типичны для людей с болезнью Альцгеймера. Но редкая мутация, очевидно, каким-то образом тормозила процесс распространения белков и препятствовала развитию заболевания.

Другие исследования уже указывали на связь аполипопротеина E (APOE), участвующего в обмене холестерина в мозге, и старческой деменции.

Ученые предположили, что лекарства и генная терапия, направленные на этот белок, облегчат состояние пациентов. Но чтобы найти новые способы лечения, потребуется еще много научных испытаний.